【临床疾病科普】矮小症与侏儒症有何区别？该怎样诊断及治疗？

      诊断

　　怎么确定得了矮小症?

　　准确光脚测量身高 / 身长，身长 / 身高低于同年龄同性别同种族人群平均值的 2 个 SD 以上，相当于身高低于第 2.3 百分位数我们就可以确定为矮小症。儿童至青少年的具体数据参考词条「儿童身高标准」。

　　怀疑矮小症，需要做哪些检查?

　　如果孩子的身高水平符合上面矮小症的诊断标准，我们首先一般会安排左手骨龄片检查，看看骨龄是否有落后。

　　如果符合矮小症的诊断，并且骨龄明显落后实际年龄 1 岁以上，我们会建议住院，同时医生也会根据病史采集、系统回顾和体格检查以评估是否有身材矮小的各种病理性原因，并进行相应的实验室检查和 / 或影像学检查。 比如生长激素激发试验，垂体磁共振以及甲状腺功能等等检查，女孩子会加做染色体排除先天性遗传疾病的可能。

　　矮小症需要做核磁共振吗?

　　需要，因为垂体是我们人体分泌激素最重要的器官，需要检查下垂体本身是否存在异常情况。

　　什么情况对身材矮小原因要进一步评估?

　　对于怀疑非生理性的矮小症，当医生发现有提示基础全身性疾病的特征时，需要进一步评估原因。

　　多种全身性疾病与儿童期生长迟缓相关，常伴有骨龄延迟，尤其是炎症性疾病，比如克罗恩病、幼年特发性关节炎、导致吸收不良或营养不良的疾病，或者增加能量需求的疾病(心脏、免疫缺陷等)。因此，完整的病史采集和系统回顾对身材矮小的评估非常重要。

　　治疗

　　矮小症要去看哪个科?

　　儿童内分泌科。

　　矮小症能自己好吗?

　　少数生理性矮症的孩子会出现追赶性生长，达到平均身高水平，比如青春期发育延迟。

　　矮小症有口服药物吗?

　　并没有，如果有的话，估计是全世界销量第一了。

　　矮小症怎么治疗?

　　如果宝宝被发现有病理方面的问题：比如有原发性疾病的，首先针对病因进行治疗，如心脏病、肾病、关节炎、甲状腺功能异常的治疗，病因解除后，大部分孩子身高会逐渐改善。

　　如果排除了其他病理因素，对于矮小症的宝宝来说，我们经常会用到一个药物叫做生长激素，但首先需要跟爸爸妈妈们澄清一点：并不是每个矮小症的宝宝都需要使用生长激素治疗的。

　　生长激素的使用有严格的适应证，包括：生长激素缺乏征、特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征、Prader-Willi 综合征、短肠综合征等，这些都需要专业的儿童内分泌医生经过一系列的检查以及对孩子的体格检查之后，综合判断来决定是否用药。

　　什么年龄用生长激素最好?

　　如果经过检查发现有明确的适应证后，建议尽早开始治疗，一般 5 岁就是治疗的黄金年龄(小于胎龄儿一般 3 岁以上可以考虑使用生长激素治疗)，为什么这么说呢?

　　因为这个年龄的孩子体重轻(使用的剂量跟体重是相关的，体重越轻，剂量越小，花费也越小)，治疗的空间大(骨龄小，距离骨骺闭合有很长一段时间)。

　　使用生长激素应该怎么复诊?

　　定期去医院复诊(建议每 3 个月复诊一次)，复诊的内容主要包括看看宝宝生长速度(也就是生长激素的疗效)，抽血复查甲状腺功能，空腹血糖等生化指标。

　　生长激素一般使用多久呢?

　　我们建议有适应证的小朋友一般不宜短于 1～2 年。继续用药的指标包括：

　　疗效是最首要的，使用生长激素有效的指标是一年生长 6 cm 以上，比较好的情况可以达到 8～10 cm，部分小朋友可以达到 12 cm 左右;

　　家庭经济条件，使用生长激素就好比整形美容，在很多省市都不属于医保范围以内，因此在治疗过程中，经济支持很重要。

　　我们家孩子偏矮一些，爸爸妈妈也不高，能不能打生长激素促身高呢?

　　就如上面所说，生长激素的使用是有严格适应证的，并不是适合正常身高的孩子使用，然后需要您纠正的一个观念就是，偏矮一些并不是种「疾病」，当然不需要「治疗」，并且有研究发现，对于身高正常的孩子来说，即使使用生长激素，也只能提高 4～6 cm，并且花费和孩子的身心压力都比较大(下面会详细讲解)，所以不推荐身高正常水平的孩子使用生长激素「促身高」治疗。

　　打生长激素痛苦吗?副作用怎样呢?家长在家操作方便吗?

　　我们使用的生长激素都是皮下注射(目前并没有口服的生长激素)，目前市面上的生长激素分为短效(包括粉剂和水剂)每天睡前注射一次，和长效制剂，7 天注射一次。

　　粉剂相对最便宜，但需要家长像护士一样配药以后再注射;

　　水剂的优点是不需要配置，操作方便，直接注射;

　　长效制剂注射的痛苦少(7 天注射一次)，但价格最贵。

　　生长激素治疗的费用是多少?能报销吗?

　　很多家长也比较关心价格的问题，每个省市价格不太一样，并且有的经济条件比较好的省份已经把生长激素缺乏症的孩子纳入了医保范围，我们就以纯自费为例做个简单的计算：

　　比如 30 kg 的孩子，不同的适应证剂量也不一样(一般治疗剂量为 0.1～0.2 IU/kg/天)，我们按照起始剂量(0.1 IU/kg/天)来估算，短效是每天皮下注射 3 IU，以湖北省的价格为例，使用粉剂每月的价格大概在 1600 左右，水剂每月 3000 左右，长效每月 6000 块。

　　长效和短效生长激素的有效成分是一样的，所以疗效也基本一样，具体选择哪一种剂型主要根据经济条件来决定。

　　生长激素在家怎么使用?

　　生长激素使用的注射器针头跟我们平时见到的不一样，使用的是胰岛素针，针头很细，疼痛感比较小，可以在肚皮，屁股和大腿上面注射，皮下注射不需要找血管，操作很方便，并且在购药的时候都会有专职护士对家长进行培训，熟练掌握后回家注射。

　　生长激素安全吗，有哪些常见的不良反应?

　　然后，很多家长现在对激素有点谈虎色变的感觉，其实你担心的激素多半指的是糖皮质激素，主要应用于过敏性疾病、免疫性疾病和部分肿瘤疾病，它的副作用是肥胖、痤疮、股骨头坏死等。

　　而我们这里使用到的重组人生长激素不属于糖皮质激素，临床应用的副作用相对较小，也是比较安全的，你不用太担心，我在这里列出来，打完了可能会出现几个不舒服的表现还有相应的应对方法。

　　头痛：发生率大概为千分之 1.5，在排除其他疾病(比如普通感冒，鼻窦炎，中耳炎等)引起的头痛后，这种头痛通常是良性的，我们一般建议停药观察 2～3 天看看，在停药后可明显缓解，而头痛缓解后可继续用药，这种短暂的停药对于治疗效果的影响基本可以忽略不计。

　　血糖异常：接受生长激素治疗的患儿可能发生血糖异常或者空腹胰岛素升高，但临床意义很小，并且因为生长激素导致血糖异常的患者的数量非常少，绝大多数不需要处理。

　　甲状腺功能减退：早期有可能出现血液中甲状腺素轻度下降，因此在使用生长激素治疗的过程中会定期监测甲状腺功能。

　　我们建议小朋友每三个月复诊一次，医生会询问打针期间有没有不舒服的症状，进行身高测量，抽血查肝肾功能，甲状腺功能，空腹血糖等等，如果出现副作用及时处理，基本也在可控范围以内。

　　矮小症需要住院吗?

　　生长激素激发试验需要住院一天，后面的治疗和监测就不需要了。

　　矮小症可以手术吗?手术治疗有哪些常见风险?

　　有少数医院宣称即使骨骺完全闭合，也可以通过「断骨增高术」来达到长高的效果，但这种手术极易导致血管与神经损伤，严重者还会有瘫痪或者死亡的风险，目前已经被中国卫生部明文禁止用于美容项目。

　　矮小症手术治疗后要恢复多久?

　　需要恢复数年甚至更长时间，但因为这个手术基本被禁止了，所以没有相关数据资料。

　　矮小症能根治吗?

　　只要干预的时间早，绝大多数还是能通过治疗达到平均身高水平。

　　家族性、特发性和体质性矮小症不治疗能长多高?

　　如果不治疗，可能成年人身高就在 -2SD 左右，比如男孩 160 cm 左右，女孩 150 cm 左右。

　　家族性、特发性和生长激素缺乏导致的矮小症，可以不用生长激素治疗吗?

　　如果家长对身高没有太大的要求，家族性、特发性和生长激素缺乏导致的矮小症可以不用治疗，因为矮小本身并不会影响到孩子的寿命。

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