【备考笔记】临床执业医师考试高频考点：苯丙酮尿症

        儿科疾病——苯丙酮尿症的临床表现

　　【考频指数】★★★★

　　考点点拨：苯丙酮尿症的临床表现

　　苯丙酮尿症：

　　最突出的表现：智能发育落后。

　　最特殊的症状：鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

　　21-三体综合征：

　　最突出的表现：智能发育落后。

　　21-三体综合征=智力障碍+通贯手+舌伸出口外+小指内弯+先心病

　　苯丙酮尿症=智力障碍+尿有鼠尿臭味+毛发变浅

　　先天性甲减=智力障碍+皮肤粗糙+黏液水肿+便秘、脐疝+舌宽大

　　【例题·A1型题】

　　苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是

　　A.肌张力增高

　　B.行为异常

　　C.智能发育落后

　　D.惊厥

　　E.腱反射亢进

　　【答案】C

　　【解析】苯丙酮尿症通常在3——6个月出现症状，神经系统症状最突出的是智能发育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

　　【例题·B1型题】

　　A.唐氏综合征(21-三体综合征)

　　B.软骨发育不良

　　C.先天性甲状腺功能减退症

　　D.维生素D缺乏病

　　E.苯丙酮尿症

　　1.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

　　2.男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

　　【答案】A;E

　　【解析】通贯手为21-三体综合征的特征性体征。患儿智力低下，特殊愚型面容，皮肤细嫩、肌张力低下，应诊断为21-三体综合征。尿液有鼠尿气味为苯丙酮尿症的特征性临床表现。患儿智能低下，皮肤色素减少，应诊断为苯丙酮尿症。软骨发育不良、VitD缺乏病均不会有智能低下。先天性甲减虽有智能低下，但不会出现上述特殊面容。

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