【健康贴士】叶酸增补需因人而异 科学补充叶酸 基因分型测序来帮你

       随着人们对健康重视程度的提高，越来越多的备孕夫妇和准妈妈们都知道要补充叶酸，但是为什么补充叶酸，叶酸要如何补充才科学合理，可能很多人都只是一知半解。

　　什么是叶酸

　　叶酸是一种水溶性B族维生素，又称为维生素M、维生素Bc或维生素B9。1941年由米切尔(H. K. Mitchell)从菠菜叶中提取纯化，故而命名为叶酸。叶酸在体内参与氨基酸和核苷酸的代谢，是细胞增殖、组织生长和机体发育不可缺少的营养素。

　　为什么要补充叶酸

　　人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。孕妇对叶酸的需求量比普通人高4倍，通过食物摄入的叶酸量远远不能满足需求。缺乏叶酸会直接导致新生儿先天性的疾病与缺陷，如神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂等，以及孕妇妊娠期高血压、自发性流产等疾病。育龄妇女增补叶酸是优生优育相关措施的重要内容之一，在预防出生缺陷方面具有重要意义。

　　药物基因组学研究

　　叶酸缺乏的原因除了摄入量不足之外，还有一个很重要的方面就是遗传(基因)缺陷导致的机体对叶酸利用能力低下。叶酸本身不能被人体直接利用，必须经过关键代谢酶MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)，转化为5-甲基四氢叶酸，才能起作用。研究发现，MTHFR发生基因突变时可影响其表达酶的活性，使叶酸代谢出现障碍，导致机体无法有效利用叶酸，或利用不足，引起流产及胎儿神经管发育异常的风险增高。MTHFR基因有多种突变，目前与临床联系最紧密、证据最充分的主要是677和1298位点的突变。正常情况下，人体的MTHFR 667基因为CC型，具有正常的酶活性和转化能力，若发生一个基因突变，成为CT型，酶活性下降约40%，若发生两个基因突变，成为TT型，酶活性下降约70%;正常人群MTHFR 1298基因为AA型，一旦发生基因突变，成为AC或CC基因型，也是习惯性流产的高危因素。上述这些突变基因型的人群即使按常量(400微克/天)补充叶酸，叶酸水平仍会严重不足。

　　个体化叶酸增补建议

　　遗传差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，叶酸增补应因人而异。利用现代基因分型测序技术，可以准确、快速地对个体进行MTHFR基因相关位点的检测，直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷，进行风险评估，为临床调整叶酸增补剂量提供个体化的用药指导。MTHFR 677和1298基因位点突变，都是流产及胎儿神经管发育异常的危险因素，两个基因突变共同影响MTHFR的酶活性，因此，在服用叶酸制剂之前联合检测MTHFR基因的677和1298位点，实现个体化补充叶酸，能够帮助您拥有健康的宝宝。

　　温馨提示：各类人群都应在医生或药师的指导下服用叶酸制剂，不可盲目自行购买。妊娠期妇女还应多食用富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、新鲜水果、豆类以及动物肝脏等，同时注意养成健康的生活方式，保持合理体重，有利于胎儿更好的生长发育。

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