【疾病科普】半乳糖血症有哪些常见表现？病因是什么？
【摘要】半乳糖血症有哪些常见表现？病因是什么？
半乳糖血症有哪些常见表现?
半乳糖血症根据类型不同表现不同。
GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血症：通常在婴儿出生后开始食用母乳或配方奶粉后数日内出现症状，最常见的表现有黄疸(皮肤眼睛发黄)、呕吐、肝肿大、生长迟缓、喂养困难、嗜睡、腹泻、脓毒症，还可伴随白内障影响视力。
GALK 缺乏引起的半乳糖血症：严重程度不及典型半乳糖血症，主要表现为晶状体白内障，也可出现假性脑瘤，但极为罕见。
UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血症：通常没有症状。
半乳糖血症会造成哪些严重后果?
半乳糖血症的患者如果没有得到早期筛查诊断，并采取相应的干预治疗，可能出现严重的临床症状及后果，包括脓毒症、凝血功能障碍、神经精神发育障碍、假性脑瘤、卵巢功能衰竭等，重则可危及生命。
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