恶性胶质母细胞瘤研究再突破！科学家揭秘其基因“密码” 研究登《自然》杂志

       近日，科学家在脑癌研究中又取得突破。《自然-通讯》上的一项研究揭示了恶性胶质母细胞瘤(最致命的脑癌)和一种致癌基因的关系，或许能为后续靶向治疗铺平道路。

　　胶质母细胞瘤是最致命的癌症之一。不幸的是，这种疾病没有并有效的治疗方法。公认最成功的治疗手段——放疗加替莫唑胺也只能提升2个半月的生存率，即便如此，这已经被誉为是巨大的成功了，可见其治疗之难。

　　新研究从叫做AVIL癌基因入手，重新寻找其靶向治疗方法。

　　癌基因是基因的一类，指人类或其他动物细胞(以及致癌病毒)固有的基因，又称转化基因，激活后可促使正常细胞癌变、侵袭及转移。癌基因对癌细胞的生存至关重要。没有它，癌细胞就会死亡。在此之前，科学家已经开发出许多针对其他癌症的癌基因治疗手段。

　　在实验中，科学家发现，AVIL基因在100%胶质母细胞瘤细胞和临床样本中都有过表达，在胶质母细胞瘤干细胞中则呈现出更高水平，但在正常细胞和组织中，这种基因却几乎没有表达。这意味着，AVIL就是胶质母细胞瘤的癌基因。

　　通常情况下，AVIL在细胞内的作用是保持其大小和形状，但和其他癌基因一样，一旦受到特定因素刺激，就会导致癌细胞的形成和扩散。

　　同样类似于其他癌基因，在实验室中，研究人员通过阻断该基因的活性，在不影响健康细胞的情况下，完全摧毁了实验鼠的胶质母细胞瘤细胞。研究人员表示，这种新癌基因可能是胶质母细胞瘤的致命弱点，其特异性靶向性有望成为这种恶性肿瘤治疗的有效方法。

　　值得一提的是，研究团队第1次发现AVIL基因时，并非在对胶质母细胞瘤进行研究。相反，他们正在研究一种罕见的儿童癌症横纹肌肉瘤。(儿童癌症通常比成人癌症更容易理解，涉及的突变更少。)

　　随后，他们发现AVIL基因的异常，这促使他们对成人癌症进行检查，看看这种基因是否在其中起作用，并进一步得出了结论。

　　研究人员推断，从研究儿童癌症的结构变异入手的方法，可能可以推广到其他对新型癌基因的探索上。

　　到目前为止，已经有许多癌症的相关癌基因被发现，比如乳腺癌癌基因。2013年，好莱坞知名女演员安吉丽娜·朱莉在得知自己有BRCA1基因突变后，选择了双侧乳腺切除术。根据美国癌症协会的数据，携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性在80岁之前患乳腺癌的几率高达70%。

　　今年3月，《自然》还刊载了亚洲人前列腺癌基因组图谱。研究显示，亚洲前列腺癌患者中，除了存在已知的显著突变基因SPOP、TP53和PTEN等外，还存在高频的CHD1基因缺失以及AR通路上游调控基因的突变。

　　此外，中国患者的基因组改变特征与西方患者明显不同:其中41%的肿瘤含有FOXA1突变，18%的肿瘤含有ZNF292和CHD1缺失。

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