【官方回应】新的罕见病目录制定工作是否在进行?何时公布?

   　国家卫生健康委员会4月27日就肿瘤诊疗、区域医疗中心建设、互联网医疗以及罕见病防治工作有关情况举行发布会。

　　会上有记者提问：2018年，国家卫健委发布了第一批罕见病目录，涉及到121个病种，请问新的罕见病目录制定工作是否在进行?有没有具体的日程表可以公布?

　　对此，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：回答您的问题之前，我想讲一位罕见病患者和她母亲的对话，就是一个SMA肌萎缩症的小女孩，只有10岁，她和妈妈说，妈妈，我为什么早出生?晚出生一个月或者早出生三个月可能就不会得这个病了，她妈妈说，宝贝，你是想早点和妈妈相见，孩子又问，妈妈，我为什么得这个病?妈妈说，宝贝，全家感谢你，你承担了我们全家的痛苦。这就说明，罕见病对我们来说尽管是万分之一的概率，但对一个家庭来说那就是灾难。

　　第一批目录公布以后，可以说这是在我国罕见病管理方面的一个里程碑式的事件，因为是以目录的形式确定了罕见病的定义，有了目录以后，我们的医疗药品审批，包括保障都有了重要的参考依据。在这里，我想讲一下这个目录出台之后的作用，就以亨廷顿舞蹈症为例，主要是影响神经和语言的失调，症状就是不停地跳舞，被人称为致命的舞蹈。这款疾病治疗药物在美国上市之后，没有在中国上市，我们有些患者通过一些渠道购买印度的仿制药，但副作用很大，吃了以后可能会自杀。

　　这款药物在2017年改良之后的氘丁苯那嗪在美国上市以后，国内患者给企业写信，要求引进中国，企业没有回信，转机出现在2018年，也就是刚才你说的2018年5月国家五部委发布了罕见病目录以后，这款药物的目标疾病就出现在目录当中，同时药监局和卫健委又发布了关于罕见病药物注册优先审批的政策，同时也公布了境外上市的罕见病药物可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市申请，企业才看到了希望，就是可以进入中国，2019年底向我们的CDE提出申请，2020年5月这款药物经过药监局审批。那么如何才能进入医保?医药企业和患者组织了评估报告，就在2020年12月，这款药物进入了医保目录。

　　这个过程从审批到进入目录是一年的时间，可以看出我们的有关部门是在践行生命至上、人民至上的理念，这些患者结束了“我不是药神”的那种状态，所以今年我们要适时地开展第二批目录的遴选工作，到目前为止，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近200份申请，我们将进行材料审评、专家论证和公示等，按照既定的遴选程序，具体时间还是以国家卫健委公布的信息为准。

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