首款通过PCR法检测RNF180/Septin9基因甲基化的产品获批上市

　　近日，国家药品监督管理局发布通知，批准了博尔诚(北京)科技有限公司生产的创新产品“RNF180/Septin9基因甲基化检测试剂盒(PCR荧光探针法)”的注册。这意味着我国首款通过PCR法检测RNF180和Septin9基因甲基化这一创新型肿瘤标准物的胃癌辅助诊断产品上市了。

　　该产品基于PCR荧光探针检测原理，首先，用血浆提取试剂盒从血浆中把游离的 DNA 提取出来后再用亚硫酸盐进行转化;然后用 PCR 试剂盒对亚硫酸盐转化的 DNA(bisDNA)进行多重PCR 扩增，从而检测发生甲基化的 Septin9 基因 DNA 片段和内对照 ACTB。用于体外定性检测人血浆中甲基化的RNF180及Septin9基因。

    这里简单介绍一下，Septin是一类具GTPas活性的保守骨架蛋白基因家族，人类至少有14个此家族成员，分别命名为Septin1~14，其中Septin9定位于17q25，编码Septin9蛋白。研究发现Septin9基因的转录产物有多个翻译起始位点并存在变异剪接，能产生18种不同的蛋白产物，Septin9作为与细胞质分裂相关的家族成员，其表达与结直肠癌的发生发展高度相关。研究发现，Septin9在人正常结直肠组织喝结直肠癌组织中存在明显表达差异，DNA甲基化是调节Septin9基因表达的主要机制。其中Septin9-v2启动子区的CpG岛高度甲基化可在外周血等样本中检测到，使其成为结直肠癌的一种生物标志。

      宣布此产品上市的同时，药监局也有建议与规定。不可作为普通人常规肿瘤筛查的项目，而是经临床医师诊断建议内镜检查同时由于患者个人原因拒绝进行内镜检查的患者。因为基于现有研究，仅限于有胃、肠癌家族史者或40岁以上胃、结直肠癌高风险人群检测，患者最终诊断应依据内镜检查结果。

　　同时，国家药品监督管理部门表示在该产品上市后应当加强监管，保护患者用械安全。